WASHINGTON.- Un grupo internacional de científicos ha realizado un análisis de 1.092 genomas humanos que identifican variantes genéticas que pueden conducir a la enfermedad o a una buena salud.El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que es parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, ayudó a financiar el consorcio de investigadores de Estados Unidos, Gran Bretaña, China, Alemania y Canadá. Un comunicado de prensa del NHGRI dice que el trabajo constituye "el catálogo más grande y detallado de la variación genética humana”.
Los resultados se publicaron el 31 de octubre en la revista Nature.
"El Proyecto 1000 Genomas es un gran esfuerzo internacional que tiene el objetivo de caracterizar la variación genética humana, incluyendo a personas de muchas poblaciones diferentes", dijo el doctor Eric Green, director del NHGRI.
"Los resultados publicados recientemente ofrecen una visión más profunda de la presencia y el patrón de variantes en genomas de distintas personas, lo cual es información muy importante para el estudio de la base genómica de las enfermedades humanas”.
Los investigadores podrán usar estos datos como punto de referencia en la búsqueda de enfermedades en los genomas de individuos en particular y comparar los sujetos a la norma de sus grupos étnicos.
Poblaciones de 14 países de Europa, las Américas, Asia Oriental y África proporcionaron material genético que fue la base de la investigación.
"Todos somos experimentos naturales que caminan, algunos de nuestros genes se desactivan, algunos están activos, mientras que otros son activos en exceso", dijo el profesor Gil McVean de la Universidad de Oxford, autor principal del estudio. "Nuestra investigación ha encontrado que cada persona aparentemente sana lleva cientos de variantes raras de genes que tienen un impacto significativo en cómo funcionan los genes, y un puñado de cambios raros que se ha identificado contribuyen a la enfermedad en otras personas”.
Las causas de enfermedades complejas, como el cáncer, las enfermedades del corazón, la esclerosis múltiple y la diabetes se cree que yacen en estas variantes. La identificación de estas variantes puede ayudar a los futuros investigadores a buscar tratamientos y curas.
"Sabíamos que los donantes de ADN para el estudio no tenían ninguna enfermedad, por lo que el estudio nos da el contexto genómico que necesitamos para comprender cuáles variaciones genéticas están ‘dentro de lo normal’", dijo Aravinda Chakravarti, profesor de medicina en el Instituto de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.
Los patrones de las variantes son considerablemente diferentes, dice la investigación, al comparar los sujetos de distintos orígenes étnicos.
Los grupos que participan en el proyecto incluyen yorubas en Ibadan (Nigeria), chinos han en Beijing, japoneses en Tokio, una comunidad mormona de Utah, luhyas en Kenia; descendientes de africanos en el suroeste de Estados Unidos, toscanos en Italia, descendientes de mexicanos en Los Ángeles, chinos Han del sur, ingleses y escoceses de Gran Bretaña, fineses en Finlandia, poblaciones ibéricas españolas, colombianos de Medellín, y puertorriqueños en Puerto Rico.
Según un comunicado de prensa de las Instituciones Médicas Johns Hopkins, más de 100 autores de 111 instituciones de todo el mundo contribuyeron al estudio, financiado por los NIH y otras agencias internacionales.
La primera secuencia del genoma humano se completó en 2003, un logro científico que se comparó en alcance y complejidad con los alunizajes del Apolo en la Luna.
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